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ONC

ONC The Office of the National Coordinator for Health Information Technology アメリカ保健福祉省国家医療IT調整室 

MDD

MDD Medical Device Directive 93/42/EEC 医療機器指令 医療機器を製造し、EU域内へ輸出するには、EU全体の法規制である「EU指令」の要求事項に適合させ、製品にCEマーキングを表示することが求めら...

PCP

PCPplanar cell polarity平面内細胞極性

VATER症候群

ヴァーター症候群V=椎体異常、A=肛門奇形、TE=気管食道瘻、 R=橈骨奇形および腎奇形という5徴候の頭文字の組み合わせ

Zic

ZicZinc-finger protein of the cerebellum亜鉛フィンガーを持つタンパク質をコードする遺伝子の一群

HNPP

HNPPhereditary neuropathy to pressure palsies遺伝性圧脆弱性ニューロパチー

CMT

CMTCharcot-Marie-Tooth diseaseシャルコー・マリー・トゥース病

SNP

SNPsingle nucleotide polymorphism一塩基多型 個人間における人の遺伝情報を担うDNAの塩基配列における1塩基の違い。

LCLs

LCLslymphoblastoid cell linesリンパ芽球細胞

CNVA

CNVA copy number variation(s) analysis コピー数多型解析 CNV(s)(コピー数多型 コピー数変化)を解析する。精密医療の広がりとともに必要性は増加している。