学生のころ小児科の講義で熟練した小児科医は子どもの顔を見るだけである程度その遺伝性疾患を特定することができると言うことを聞きました。多くの小児科医が遭遇する遺伝疾患には特有の顔貌がありそれを頭の中である程度パターン化して認識しているのだと思います。しかし、熟練していない小児科医や熟練した小児科医にとっても希少な遺伝性疾患を顔を見るだけでは特定することは非常に困難を伴うことだと思います。そんな、希少遺伝性疾患診断を迅速化する為にAIと3D顔面スキャンを使う方法に関しての論文「Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging」が、コロラド大学、カルガリー大学、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の共同研究として発表されたので紹介したいと思います。
論文によると顔の形は、既知の遺伝的症候群の30〜40％で影響を受けるそうです、そこで臨床医が遺伝的症候群を診断しやすくする為に、診断のプロセスを短縮できる3D顔面イメージングに基づくプロトタイプツールを開発しましたとのことです。
米国、カナダ、英国の396種類の遺伝性症候群を持つ子どもと成人3327人、その未発症の親族727人、その他の未発症者3003人を含む、様々な年齢と民族の参加者の3D顔画像のユニークなライブラリを作成し、機械学習アルゴリズムをトレーニングし、データセットに含まれるほとんどの遺伝的症候群を中程度から高い精度で識別できる様になりました。
関連性のない無症候性の被験者は96％の精度で正しく分類され、症候性と無関係で遺伝性疾患の影響を受けていない被験者を合わせて考えると，精度は73％，平均感度は49％で、関連性のない、遺伝性疾患の影響を受けていない被験者を除外すると、症候群診断の精度（78.1％）と感度（56.9％）の両方が大幅に改善されました。
研究によると分類精度の最も優れた予測因子は、症候群の表現型の重症度と顔面の明瞭性でした。
問題点としては、今回使われた3D顔面スキャンする為のカメラは効果であり、簡単にはn油種できないものでありいつでもどこでも使えるものではないということです。今後、研究が進みiPhoneのカメラ等で識別可能になれば汎用性の高いものになりそうです。
参考文献
Hallgrímsson, B., Aponte, J.D., Katz, D.C. et al. Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0845-y
オーファン 希少遺伝性疾患の子どもを救うために アドスリー
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